Multilab BRCA 1 y 2 NGS BR12NG Examen de laboratorio clínico BRCA 1 y 2 NGS: El test se analiza en dos fases. En una primera aproximación se realiza la secuenciación completa de ambos genes mediante un tipo de secuenciación vanguardista, la NGS (next generation sequencing) pirosecuenciación. Si no se ha identificado ninguna mutación patogénica mediante secuenciación, se ofrece en una segunda fase la técnica MLPA para ambos genes., no necesita preparación, resultados entregados en 18 días (hábiles). Código de Examen: BR12NG Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos BRCA 1 y 2 NGS
S/19801980 Disponible 2020-07-09
Valoración 4.8/5 5060
BRCA 1 y 2 NGS Examen de laboratorio clínico BRCA 1 y 2 NGS: El test se analiza en dos fases. En una primera aproximación se realiza la secuenciación completa de ambos genes mediante un tipo de secuenciación vanguardista, la NGS (next generation sequencing) pirosecuenciación. Si no se ha identificado ninguna mutación patogénica mediante secuenciación, se ofrece en una segunda fase la técnica MLPA para ambos genes., no necesita preparación, resultados entregados en 18 días (hábiles).

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BRCA 1 y 2 NGS

Descripción:

¿Qué significa BRCA?

Todos nacemos con los genes BRCA. La palabra BRCA se origina del inglés BReast CAncer (Cáncer de mama). Generalmente, los genes BRCA funcionan como supresores del crecimiento de tumores. Cuando existen mutaciones en los genes BRCA, éstos no ayudan a suprimir los tumores, aumentando el riesgo de contraer cáncer.

Mutaciones en los genes BRCA están asociados a cáncer de seno (femenino y masculino), ovario, próstata y páncreas.

¿Qué es la prueba BRCA 1 y BRCA 2?

Es un análisis de tus genes para determinar si tienes predisposición a sufrir problemas futuros de cáncer de seno u ovarios, próstata y páncreas. Evalúa más de 2,000 cambios en los genes del BRCA, éstos se encargan de evitar que tus células se conviertan en malignas. La prueba permite diseñar un plan personalizado para prevenir eventos malignos potencialmente graves, con recomendaciones específicas a partir de un diagnóstico precoz. 

¿Cuál es el beneficio de realizarme la prueba?

Existen beneficios para ti y para tu familia. Si tienes cáncer sabrás si ciertos tratamientos son viables o no. Si no tienes cáncer podrás establecer junto con tu médico un plan personalizado de monitorización y gestión de tu salud. De esta manera podrás detectar de manera anticipada y combatirlo cuando es más fácil de vencer.

Los beneficios también son para su familia, al determinar si ellos también tienen predisposición a los mismos eventos y trastornos malignos.

¿De qué manera esta prueba puede beneficiar a mis familiares?

Beneficia a tus familiares indicando si es probable que ellos también tengan las mutaciones. Si un paciente ha sido detectado con la mutación las siguientes personas tienen 50% de probabilidad de también contar con la mutación: padre, madre, cualquiera de los hijos o hijas, cualquiera de los hermanos o hermanas. En el caso de que se detecte un resultado positivo es recomendable realizar la prueba a los familiares directos.

¿A quiénes se recomienda realizar esta prueba?

Puede ser realizado por cualquier persona sana, por personas que hayan tenido cáncer de seno u ovario, por personas cuyos familiares hayan tenido antecedentes de cáncer o tengan resultados de BRCA positivos.

¿Qué significa un resultado positivo?

Un resultado positivo significa que aumenta tu probabilidad de desarrollar ciertos trastornos y desórdenes dañinos y malignos a lo largo de la vida, debido a que se identificó un cambio genético. No significa que actualmente tengas cáncer.

¿Qué significa un resultado negativo?

Un resultado negativo significa que no hay evidencia de que aumente tu probabilidad de sufrir eventos malignos. No se encontraron cambios genéticos asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos y desordenes hereditarios en los genes analizados. Este resultado no elimina el riesgo de desarrollar trastornos de tipo cancerígenos que puedan estar relacionados a otros factores, mutaciones en otros genes o estilo de vida.


Preguntas frecuentes:

Las pruebas para la detección de mutaciones como el BRCA pueden ser realizadas en niños previa autorización de los padres. Para lo cual el representante deberá firmar una autorización proporcionada por el laboratorio para la realización de la prueba.



Tipo de Servicio:

Análisis Clínico

Tipo de Muestra:

Saliva

Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Otras sugerencias:

Debe acompañar a la muestra el documento de Solicitud y Consentimiento informado de Estudio Genético. Avisarle al paciente que posterior a la toma de muestra, un colaborador lo contactará para hacerle preguntas sobre la historia de cáncer en su familia.

Tiempo de entrega:

Precio y disponibilidad:

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Otros Nombres:

BRCA NGS

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