Multilab CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3) NOTCH3 Examen de laboratorio clínico CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen NOTCH3. Las mutaciones en NOTCH3 causan CADASIL, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: NOTCH3 Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 327
CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3) Examen de laboratorio clínico CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen NOTCH3. Las mutaciones en NOTCH3 causan CADASIL, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3)

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Descripción:

En este examen se realiza la secuenciación y la evaluación del número de copias (CNVs) del gen NOTCH3 mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS). Este examen tiene como objetivo diagnosticar a pacientes que presenten sospecha de arteriopatía cerebral, una enfermedad conocida como CADASIL. CADASIL es una enfermedad neurogénica causada por variantes patogénicas en el gen NOTCH3. Desde el punto de vista clínico, se caracteriza por ataques isquémicos recurrentes, cefalea, deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos. Se han identificado más de 270 variantes de NOTCH3 asociadas con CADASIL. Las variantes detectadas exclusivamente en la prueba de secuenciación del gen NOTCH3 (mutaciones puntuales) se identifican en más del 95% de los individuos afectados por esta enfermedad.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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