Multilab Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR) CFTR-- Examen de laboratorio clínico Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CFTR. Las mutaciones en CFTR causan Fibrosis Quística, Agenesia de Vasos Deferentes y/o Pancreatitis Crónica, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: CFTR-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR)
S/00 Disponible 2024-05-09
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Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR) Examen de laboratorio clínico Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CFTR. Las mutaciones en CFTR causan Fibrosis Quística, Agenesia de Vasos Deferentes y/o Pancreatitis Crónica, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR)

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Descripción:

Este análisis consiste en la secuenciación y evaluación del número de copias (CNVs) del gen CFTR utilizando la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS). Este examen permite diagnosticar a pacientes con sospecha de Fibrosis Quística, una enfermedad caracterizada por una progresiva enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática exocrina y alta concentración de electrolitos en el sudor. La enfermedad es causada por variantes patogénicas presentes en ambas copias del gen CFTR. Se han identificado más de 1000 variantes diferentes en este gen asociadas con la Fibrosis Quística, siendo la mutación deltaF508 la más común, que resulta en la deleción de un aminoácido en la posición 508 de la proteína CFTR.

Las pruebas de secuenciación del gen CFTR identifican aproximadamente el 98% de los afectados por la enfermedad al detectar mutaciones puntuales (variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación). El resto de los casos se deben a microdeleciones y microduplicaciones en el gen CFTR, que abarcan uno o más exones del gen.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

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