Multilab Panel de Leucodistrofias PLEUCO Examen de laboratorio clínico Panel de Leucodistrofias: El Panel de Leucodistrofias secuencia 137 genes relacionados con enfermedades de la sustancia blanca. Incluye enfermedades como adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter y enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PLEUCO Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Leucodistrofias
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 217
Panel de Leucodistrofias Examen de laboratorio clínico Panel de Leucodistrofias: El Panel de Leucodistrofias secuencia 137 genes relacionados con enfermedades de la sustancia blanca. Incluye enfermedades como adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter y enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Leucodistrofias

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Descripción:

En este panel de NGS, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 139 genes que son responsables de causar alteraciones en la materia blanca del sistema nervioso central. Entre las enfermedades abarcadas se encuentran la Adrenoleucodistrofia, la Enfermedad de Canavan, Vanishing White Matters (sustancia blanca evanescente) y las enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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