Multilab Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías PSNR-- Examen de laboratorio clínico Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías: El Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías identifica mutaciones en 21 genes relacionados con enfermedades como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-facio-cutáneo y Síndrome de Costello, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles). Código de Examen: PSNR-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 263
Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías Examen de laboratorio clínico Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías: El Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías identifica mutaciones en 21 genes relacionados con enfermedades como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-facio-cutáneo y Síndrome de Costello, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles).

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Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías

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Descripción:

En este panel de NGS se lleva a cabo la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas cercanas) y el análisis de la cantidad de copias (CNV) mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) de genes asociados a diversas rasopatías, que incluyen el Síndrome de Noonan, el Síndrome cardio-facio-cutáneo y el Síndrome de Costello.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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