Multilab Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7) PCHD7- Examen de laboratorio clínico Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CHD7. Mutaciones en CHD7 causan el Síndrome CHARGE, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PCHD7- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 60
Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7) Examen de laboratorio clínico Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CHD7. Mutaciones en CHD7 causan el Síndrome CHARGE, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)

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Descripción:

Esta prueba implica realizar una secuenciación completa, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, junto con la evaluación del número de copias (CNV) mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) del gen CHD7. Este análisis permite el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de Síndrome de CHARGE. Se detectan variantes exclusivamente en la secuenciación del gen CHD7 (mutaciones puntuales) en el 90% de los afectados, mientras que las microdeleciones o microduplicaciones en el gen son poco comunes.



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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