Multilab Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1) PFBN1- Examen de laboratorio clínico Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1): El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PFBN1- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 403
Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1): El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1)

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Descripción:

En esta evaluación se realiza la secuenciación completa (incluyendo exones y regiones intrónicas cercanas) y la detección del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) del gen FBN1. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de síndrome de Marfan, una enfermedad del tejido conectivo que afecta los sistemas ocular, cardiovascular y esquelético. El síndrome es causado por mutaciones en el gen FBN1, y en aproximadamente el 90-93% de los casos, se identifican variantes específicas detectadas solo en el análisis de la secuencia del gen FBN1 (mutaciones puntuales). El resto de los casos se atribuyen a microdeleciones o microduplicaciones que afectan parcial o totalmente el gen.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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