Sindrome x-fragil

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Descripción:

Esta evaluación molecular del gen FMR1 posibilita la identificación de individuos que presentan signos clínicos sugestivos del Síndrome del X Frágil (SXF), el cual constituye la principal causa genética de discapacidad intelectual después del síndrome de Down. La SXF resulta de la expansión inusual del trinucleótido "CGG" en el gen FMR1, situado en el cromosoma X, y afecta mayormente a los individuos de sexo masculino. Normalmente, este segmento cuenta con entre 5 y 44 repeticiones "CGG". En aquellos con el Síndrome del X Frágil, las repeticiones "CGG" exceden las 200. Las personas con 55 a 200 repeticiones "CGG", denominadas "pre-mutación", no manifiestan el síndrome, aunque las mujeres con expansiones dentro de este rango tienen mayor riesgo de tener descendencia afectada por la enfermedad.

Requiere previa cita:

Examen disponible en sede de :

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:

Tiempo de entrega:

Resultados:

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