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Este análisis de expansión del gen C9orf72 posibilita el diagnóstico de personas que presentan demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), particularmente aquellas con inicio temprano o antecedentes familiares de la enfermedad. La ELA es un trastorno degenerativo que afecta las neuronas motoras, las células responsables de controlar el movimiento muscular y que se encuentran en la médula espinal y el cerebro. En la ELA, estas neuronas motoras gradualmente degeneran, ocasionando debilidad muscular, pérdida de masa muscular y falta de control sobre el movimiento. Una de las formas de ELA de origen familiar se debe a una expansión anormal del hexanucleótido "GGGGCC" en el gen C9orf72, donde normalmente se encuentran menos de 25 repeticiones. Sin embargo, en aquellos con ELA vinculada al gen C9orf72, este segmento contiene más de 60 repeticiones. Aproximadamente el 20% de los pacientes con ELA causada por esta expansión genética también pueden manifestar demencia frontotemporal (DFT), un trastorno cerebral progresivo que afecta la personalidad, el comportamiento y el lenguaje. Es importante destacar que existen otros genes además del C9orf72 que pueden ocasionar ELA familiar, como SOD1, TARDBP, FUS, entre otros.
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