Este análisis para detectar la expansión del gen AR posibilita el diagnóstico de personas con síntomas indicativos de la enfermedad de Kennedy. Esta enfermedad, también conocida como atrofia muscular espinal y bulbar, es un trastorno neurodegenerativo que impacta las neuronas motoras, resultando en debilidad muscular y atrofia. La enfermedad de Kennedy se origina por una expansión inusual del trinucleótido "CAG" en el gen AR, localizado en el cromosoma X. Normalmente, este segmento cuenta con entre 5 y 34 repeticiones "CAG". En individuos con la enfermedad de Kennedy, el segmento contiene más de 35 repeticiones "CAG". Este síndrome afecta mayormente a individuos de sexo masculino.
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