Multilab Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22) CMTAPP Examen de laboratorio clínico Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: CMTAPP Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 73
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22) Examen de laboratorio clínico Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

Multilab, moderna cadena de laboratorios de análisis clínicos certificada con ISO9001 donde podrás encontrar más de 1,000 exámenes. Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos
Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos
Antúnez de Mayolo 1360, Los Olivos Los Olivos, Lima
✆ Teléfono: (01) 485-1010
Inicio
Servicios
Soy Médico
Sedes
Resultados

EXÁMENES

Ofrecemos más de 1,000 exámenes. Por favor, ingresa el nombre del examen buscado

Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22)

Precio

Ver precio

Precio: S/

Incluye IGV. Válido para Lima. El precio seleccionado es para la sede . Los precios pueden variar por sede.

Precio

Requiere agendamiento previo:

Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

Esta prueba de MLPA detecta microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMP22 y facilita el diagnóstico de personas con sospecha de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo 1A) y neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía periférica hereditaria más prevalente en la población y presenta varios subtipos. Los cambios en el gen PMP22 son responsables de aproximadamente el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1. Específicamente, la forma conocida como CMT tipo 1A se origina mayormente por una microduplicación de aproximadamente 1.5 megabases en el brazo corto del cromosoma 17, la cual incluye el gen PMP22. Por otro lado, la microdeleción de este mismo segmento de aproximadamente 1.5 megabases ocasiona HNPP. Se estima que la microdeleción está presente en alrededor del 80% de los individuos afectados, mientras que el 20% restante presenta alteraciones en el gen PMP22 que solo son detectables mediante la secuenciación genética.



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:


Tiempo de entrega:

Resultados:

¿Buscas los resultados de tus exámenes?



Exámenes similares:


Volver a búsqueda de exámenes


¿La página le fue de ayuda?

NO   SI 



Sedes en las que el examen está disponible:

Por favor, seleccione una sede para garantizar la disponibilidad y el precio de la prueba.