Este análisis de MLPA detecta pequeñas eliminaciones o duplicaciones en el gen MSH2. Se recomienda este examen para individuos que presenten síntomas clínicos sugestivos de síndrome de Lynch y otros tipos de cáncer hereditario. Las mutaciones perjudiciales en una sola copia del gen MSH2 pueden ocasionar el síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de las variantes en el gen MSH2 se detectan exclusivamente mediante el análisis de secuenciación del gen, que busca mutaciones puntuales. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables de aproximadamente el 20% de los casos. Además, las anomalías en MSH2 también pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer.