Multilab MLPA de TP53 MLTP53 Examen de laboratorio clínico MLPA de TP53: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: MLTP53 Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos MLPA de TP53
S/00 Disponible 2024-10-25
Valoración 4.8/5 66
MLPA de TP53 Examen de laboratorio clínico MLPA de TP53: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

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MLPA de TP53

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Descripción:

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen TP53. Este examen está indicado para pacientes con sospecha de Síndrome de Li-Fraumeni u otras formas de cáncer hereditario. El gen TP53 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. Las variantes patogénicas en heterocigosidad en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, con predisposición a varios tipos de cáncer, principalmente carcinoma de la corteza suprarrenal, cáncer de mama, tumores del sistema nervioso central, osteosarcomas y sarcomas de tejidos blandos. En el 90% de los casos se identifican variantes genéticas detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TP53 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan sólo el 1% de los casos.

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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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