Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen TP53. Este examen está indicado para pacientes con sospecha de Síndrome de Li-Fraumeni u otras formas de cáncer hereditario. El gen TP53 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. Las variantes patogénicas en heterocigosidad en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, con predisposición a varios tipos de cáncer, principalmente carcinoma de la corteza suprarrenal, cáncer de mama, tumores del sistema nervioso central, osteosarcomas y sarcomas de tejidos blandos. En el 90% de los casos se identifican variantes genéticas detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TP53 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan sólo el 1% de los casos.
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