Multilab Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16) SIWOHI Examen de laboratorio clínico Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIWOHI Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16)
S/00 Disponible 2024-10-09
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16)

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Descripción:

Este análisis mediante MLPA permite la detección de microdeleciones o microduplicaciones en la región 4p16, facilitando el diagnóstico de personas con indicios clínicos del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Esta condición se caracteriza por retraso en el crecimiento y desarrollo, deficiencia intelectual, convulsiones y una apariencia facial distintiva. Su origen radica en la deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4, específicamente en la región p16. La extensión de esta deleción puede variar entre los individuos afectados, y las deleciones de mayor tamaño tienden a asociarse con un deterioro intelectual y anomalías físicas más pronunciadas que las de menor tamaño. Los signos y síntomas característicos del Síndrome de Wolf-Hirschhorn están vinculados con la pérdida de múltiples genes en esta región cromosómica.



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Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

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Resultados:

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