Multilab Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13) SIWAGR Examen de laboratorio clínico Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIWAGR Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13)
S/00 Disponible 2024-10-14
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Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13) Examen de laboratorio clínico Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13)

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Descripción:

Este análisis mediante MLPA permite la detección de microdeleciones o microduplicaciones en la región 11p13, lo que facilita el diagnóstico de individuos con sospecha clínica del síndrome WAGR. Esta condición se caracteriza principalmente por un aumento en el riesgo de desarrollar el tumor de Wilms, aniridia (ausencia de iris), anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual. El síndrome WAGR tiene su origen en una deleción en el brazo corto del cromosoma 11, específicamente en la región p13. La extensión de esta deleción puede variar entre las personas afectadas, lo que influye en los signos y síntomas del síndrome, los cuales están vinculados a los genes que se pierden. Los genes más frecuentemente eliminados incluyen PAX6, que es responsable de las características oculares del síndrome, y WT1, relacionado con el tumor de Wilms.



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