Multilab Síndrome de Beckwith Wiedemann-(metilación de la región 11p15) SIBEWI Examen de laboratorio clínico Síndrome de Beckwith Wiedemann-(metilación de la región 11p15): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIBEWI Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Beckwith Wiedemann-(metilación de la región 11p15)
S/00 Disponible 2024-07-18
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Síndrome de Beckwith Wiedemann-(metilación de la región 11p15) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Beckwith Wiedemann-(metilación de la región 11p15): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Beckwith Wiedemann-(metilación de la región 11p15)

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Descripción:

El análisis de la metilación en la región 11p15 es útil para diagnosticar personas con sospechas clínicas del Síndrome de Beckwith-Wiedemann, siendo las alteraciones en la metilación el principal factor asociado con esta condición. Alrededor del 50% de los casos se deben a cambios en la metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (región 11p15), donde se encuentran ubicados los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. La disomía uniparental paterna del cromosoma 11 es responsable del 10% de los casos del síndrome. Si la prueba de metilación arroja un resultado negativo, se sugiere realizar la secuenciación del gen CDKN1C, ya que aproximadamente el 5% de los casos de Síndrome de Beckwith-Wiedemann sin historial familiar están causados por mutaciones puntuales en este gen.



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:


Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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