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El análisis de la metilación en la región 11p15 es útil para diagnosticar personas con sospechas clínicas del Síndrome de Beckwith-Wiedemann, siendo las alteraciones en la metilación el principal factor asociado con esta condición. Alrededor del 50% de los casos se deben a cambios en la metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (región 11p15), donde se encuentran ubicados los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. La disomía uniparental paterna del cromosoma 11 es responsable del 10% de los casos del síndrome. Si la prueba de metilación arroja un resultado negativo, se sugiere realizar la secuenciación del gen CDKN1C, ya que aproximadamente el 5% de los casos de Síndrome de Beckwith-Wiedemann sin historial familiar están causados por mutaciones puntuales en este gen.
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