¿Qué es la prueba de Tamizaje Neonatal Ampliado?
La prueba de Tamizaje Neonatal Ampliado es una prueba preventiva para detectar enfermedades metabólicas que a simple vista no se observan o se evidencian de forma tardía en su bebe. Esta prueba permite detectar tempranamente en los neonatos daños que pueden ser irreparables y pueden afectar su crecimiento y desarrollo, con el diagnóstico precoz se brinda el tratamiento oportuno que el infante necesita.
¿Qué es el Tamizaje Neonatal Ampliado?
Comprende 65 análisis para descartar enfermedades prevenibles que pueden afectar a tu bebe, entre las cuales se encuentran las del tamizaje neonatal básico:
- Hipotiroidismo congénito (causa retraso mental)
- Hiperplasia suprarrenal congénita (descompensación y shock)
- Fibrosis quística (obstrucción severa)
- Fenilcetonuria (toxicidad y daño cerebral)
- Galactosemia (lesión hepática y daño cerebral)
Y adicional a ello, se estudia 60 enfermedades más de defectos de la oxidación de ácidos grasos, desórdenes de los ácidos orgánicos, desórdenes de los aminoácidos y otros. A continuacion el listado de pruebas que incluye el tamizaje neonatal ampliado:
Perfil de Acilcarnitinas: Defectos de la Oxidacion de Acidos Grasos
2.1. Acidemia Glutárica Tipo II (GA-2) AL
2.2. Defecto de Captación de la Carnitina (CUD) AL
2.3. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
2.4. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
2.5. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
2.6. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
2.7. Deficiencia de Carnitina Acilcarnitina Translocasa (CACT)
2.8. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-IA)
2.9. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT- II)
2.10. Acidemia 2-4 Dienoil-CoA Reductasa (DE RED)
2.11. Deficiencia de Cetoacil-CoA Tiolasa de Cadena Media (MCAT)
2.12. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media/Corta (M/SCHAD)
2.13. Deficiencia de Proteína Trifuncional (TFP)
Desordenes de los Acidos Organicos
2.14. Acidemia Glutárica Tipo I (GAI)
2.15. Acidemia Isovalérica (IVA)
2.16. Acidemia Malónica (MAL)
2.17. Acidemia Metilmalónica (trastornos de cobalamina) (Cbl A, B)
2.18. Acidemia Metilmalónica (Deficiencia de Metilmalonil CoA Mutasa) (MUT)
2.19. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria (Cbl C, D, F)
2.20. Acidemia Propiónica (PROP)
2.21. Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutarica (HMG)
2.22. Aciduria 3-Metilglutacónica (3MGA)
2.23. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (3-MCC)
2.24. Deficiencia de Beta Cetotiolasa (BKT)
2.25. Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa (MCD)
2.26. Encefalopatía Etilmalónica (EME)
2.27. Isobutiril Glicinuria (IBG)
2.28. Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutiril (2M3HBA)
2.29. Acidemia 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
Perfil de Aminoácidos: Desordenes de los Aminoácidos
2.30. Argininemia (ARG)
2.31. Acidemia argininosuccinica (ASA)
2.32. Citrulinemia Tipo I (CIT)
2.33. Citrulinemia Tipo II (CIT II)
2.34. Fenilcetonuria Clásica (PKU)
2.35. Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
2.36. Defecto en la Síntesis de Biopterina (BIOPT-BS)
2.37. Defecto en la Regeneración de Biopterina (BIOPT-REG)
2.38. Homocystinuria (HCY)
2.39. Hipermetioninemia (MET)
2.40. Tirosinemia Tipo I (TYR I)
2.41. Tirosinemia Tipo II (TYR II)
2.42. Tirosinemia Tipo III (TYR III)
2.43. Tirosinemia Transitoria Neonatal
2.44. Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS)
2.45. Hiperpornitinemia-Atrofia Girada (Hiper ORN)
2.46. Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD)
2.47. Acidemia Piroglutamica (5-OXO)
2.48. Hiperglicinemia No Cetósica (NKH)
2.49. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
2.50. Prolinemia (PRO)
2.51. Síndrome Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria (HHH)
Otros desordenes
2.52. Deficiencia de Vitamina B12 Materna
2.53. Hiperalimentación
2.54. Enfermedad Hepática
2.55. Administración de Triglicéridos de Cadena Media
Desordenes detectados por otras tecnologías
2.56. Hipotiroidismo Congénito (TSH)
2.57. Fibrosis Quística (IRT)
2.58. Deficiencia Completa de Biotinidasa
2.59. Deficiencia Parcial de Biotinidasa
2.60. Hiperplasia Adrenal Congénita Perdedora de Sal
2.61. Hiperplasia Adrenal Congénita Virilizante Simple
2.62. Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa
2.63. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-1-Phosphate Uridiltransferasa
2.64. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
2.65. Deficiencia de Glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa
¿Para qué es solicitado?
Es solicitado para detectar enfermedades que no permiten el normal metabolismo o funcionamiento de los procesos bioquímicos en el cuerpo y que complicaría además el desarrollo de tu bebe, provocando daños orgánicos que podrían afectar el riñón, hígado y cerebro, entre otras afecciones.
¿Cuándo debe realizarse la prueba?
La prueba se realiza a todo recién nacido en forma temprana en el momento del alta hospitalaria o luego de las 72 horas de vida. En caso de los prematuros (bebes que nacen antes de las 38 semanas de gestación) se realizan dichas determinaciones a los 7 días de vida o a las 40 semanas de edad corregida. No es recomendable realizar la prueba después de 30 días de vida, al menos que haya indicación médica.
¿Cómo ocurre en el tamizaje?
La prueba de tamizaje se realiza de la siguiente manera:
- El personal de salud le indicará colocar al bebe en una camilla para proceder a la toma de muestra.
- Le solicitará los datos de la madre y neonato para llenar su historia clínica.
- El personal de salud procederá a hacer una pequeña punción en el talón para tomar unas pocas gotas de sangre.
- Las gotas se colocarán en un papel de filtro especial las cuales se analizan en el laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
Un resultado negativo significa que hay una alta probabilidad de que no se presentará las enfermedades estudiadas.
En un resultado anormal, el médico deberá ampliar estudios con pruebas confirmatorias.
El Dr.MARCO CALLO CORAZAO con CMP 33028 nos informa acerca de la prueba Tamizaje Neonatal.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: 24/02/2026
Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070
Dra. Carla Cespedes Castañeda, CMP: 088427, RNE: 051015.
https://www.multilab.com.pe/examen/806/tamizaje-neonatal-ampliado
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