Análisis genético TDAH
Descripción:
El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es la patología infantil de neurodesarrollo más frecuente, que afecta a entre un 5% y un 7% de los niños. Una vez diagnosticado, la prueba aporta información relevante para el manejo del TDAH como la respuesta a los fármacos, la causa de su desarrollo o la susceptibilidad a presentar trastornos asociados con la patología.
¿Qué es el Análisis genético para el TDAH?
La prueba permite personalizar el manejo del paciente diagnosticado de TDAH, facilitando información relevante en diferentes áreas:
- Susceptibilidad a TDAH: Permite conocer la susceptibilidad genética del individuo a padecer este trastorno.
- Respuesta a fármacos: Determina la efectividad del tratamiento farmacológico con metilfenidato (medicamento psicoestimulante). Permite conocer cómo metaboliza el paciente los tres fármacos disponibles para el tratamiento del TDAH, determinando la toxicidad de cada uno. Con esta información el especialista podrá ajustar la dosis en caso de ser necesario.
- Susceptibilidad a trastornos asociados: Determina si el paciente presenta una mayor susceptibilidad a sufrir trastorno de abuso de sustancias y trastorno de la conducta. Conocer este tipo de riesgo permite establecer o reforzar medidas preventivas
¿Para qué personas está indicado?
El análisis está indicado tanto para niños como para adultos, pero se recomienda su realización entre los 6 años y la adolescencia en los pacientes diagnosticados de TDAH con las siguientes características o etapas:
- Sin tratamiento farmacológico en los que se plantea la opción de comenzar con este tipo de tratamiento.
- En tratamiento farmacológico, que no responden de manera apropiada al metilfenidato o presentan reacciones adversas.
- Con conductas de riesgo o cuyos familiares estén preocupados por la predisposición a trastornos relacionados.
- En los que se quiera conocer la etiología u origen del trastorno.
También está indicado para familiares del paciente diagnosticado de TDAH que deseen confirmar o descartar la presencia del trastorno.
¿Qué ventajas aporta el Análisis genético para el TDAH?
Facilita el manejo personalizado del paciente y permite:
- Conocer por anticipado la posible respuesta al metilfenidato.
- Optimizar la seguridad del tratamiento farmacológico.
- Ajustar la dosis del fármaco administrado (metilfenidato, atomoxetina o lisdexanfetamina).
- Conocer si existe predisposición genética a desarrollar TDAH.
- Prevenir posibles comorbilidades futuras.
La prueba debe ser prescrita por un médico. Tras la recepción del informe y en caso de ser necesario.
Base científica del Análisis genético para el TDAH
La prueba analiza 8 genes determinando un total de 11 marcadores tanto SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) como VNTR (número variable de repeticiones en tándem), relacionados con la susceptibilidad, tratamiento y comorbilidad del TDAH.
La prueba se realiza a través de genotipado utilizando ensayos TaqMan para el análisis de la mayoría de los SNPs, excepto para 2 de los genes implicados (DAT1 y DRD4) que se analizan mediante electroforesis capilar y análisis de fragmentos.
Tipo de Servicio:
Análisis Clínico
Tipo de Muestra:
Sangre
Preparación del paciente:
- Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.
Otras sugerencias:
Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia.Muestras: sangre, saliva o raspado bucal. Documentación: peticionario de recogida de datos y consentimiento informado específicos.
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