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El Parkinson es un trastorno lentamente progresivo que afecta el movimiento, el control muscular y el equilibrio. Parte del proceso patológico se desarrolla a medida que las células son destruidas en ciertas partes del tallo cerebral, particularmente en la masa de células en media luna, conocida como sustancia negra. Las células nerviosas en la sustancia negra envían fibras a los tejidos localizados en ambos lados del cerebro y allí las células liberan neurotransmisores (biomolécula que permite la transmisión de información desde una neurona hacia otra neurona) esenciales que ayudan a controlar el movimiento y la coordinación.
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por los principales síntomas clínicos: bradicinesia, rigidez, temblores e inestabilidad postural. Es el trastorno neurodegenerativo (serie de dolencias que afectan principalmente a las neuronas del cerebro) del movimiento más común, que afecta a alrededor del 1% de la población mayor de 60 años de edad.
¿Qué genera el Parkinson?
La mayoría de los casos de Parkinson son esporádicos y sugieren una etiología multifactorial basada en factores ambientales y genéticos. Sin embargo, del 5 al 15% de los pacientes con Enfermedad de Parkinson presentan una historia familiar positiva para la enfermedad. PARK-1 es una forma de la enfermedad del Parkinson causada por mutaciones en el gen SNCA y se hereda de manera autosómica dominante (un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad).
¿En qué consiste el Screening de Parkinson?
Analiza mutaciones en el Gen SNCA para determinar si tienes mayor probabilidad de desarrollar la Enfermedad de Parkinson.
¿Por qué hacerse la prueba?
Detección y prevención personalizadas. Sabiendo que tiene una mutación que aumenta su riesgo, le permite a usted y a médico crear un plan personalizado diseñado para detectar el Parkinson en una etapa anterior y más tratable.
¿Para quién está indicada esta prueba?
Pacientes con sospecha de Parkinson sobre todo de origen familiar. Pacientes con familiares que hayan tenido Parkinson.
Gen: SNCA
Mutaciones: Mutaciones (Ala30Pro (EXÓN 3), Ala53Thr (EXÓN 4))
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
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