Multilab Secuenciación de BRCA1, BRCA2 y TP53 BBT--- Examen de laboratorio clínico Secuenciación de BRCA1, BRCA2 y TP53: no necesita preparación, resultados entregados en 30 días (hábiles). Código de Examen: BBT--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Secuenciación de BRCA1, BRCA2 y TP53
S/00 Disponible 2024-07-18
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Secuenciación de BRCA1, BRCA2 y TP53 Examen de laboratorio clínico Secuenciación de BRCA1, BRCA2 y TP53: no necesita preparación, resultados entregados en 30 días (hábiles).

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Secuenciación de BRCA1, BRCA2 y TP53

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Descripción:

¿Qué significa BRCA y TP53?

Todos nacemos con los genes BRCA. La palabra BRCA se origina del inglés BReast CAncer (Cáncer de mama). Generalmente, los genes BRCA funcionan como supresores del crecimiento de tumores. Cuando existen mutaciones en los genes BRCA, éstos no ayudan a suprimir los tumores, aumentando el riesgo de contraer cáncer.
Mutaciones en los genes BRCA están asociados a cáncer de mama (femenino y masculino), ovario, próstata y páncreas.
El TP53 es un gen que al igual que el BRCA, interviene en el crecimiento de los tumores, siendo también un gen supresor tumoral. Si existe mutación en este gen, no se tendría control en la reproducción celular del cancer.
Su mutación puede ser hereditaria o adquirida (por causas multifactoriales como estilo de vida, medio ambiente, etc. o falla en el organismo durante la división celular). Este tipo de mutación se ha encontrado en casi el 50% de todos los cánceres. Sin embargo al igual que el BRCA, se encuentra asociada al cancer de mama, y adicional en el cancer de hueso, leucemia y tejidos blandos (sarcomas).

¿Qué es la prueba BRCA 1, BRCA 2 y TP53?

La prueba BRCA 1, BRCA 2 y TP53 es un análisis de tus genes para determinar si tienes predisposición a sufrir problemas futuros de cáncer de seno u ovarios, próstata y páncreas. Evalúa más de 2,000 cambios en los genes del BRCA y TP53, quienes se encargan de evitar que tus células se conviertan en malignas. La prueba permite diseñar un plan personalizado para prevenir eventos malignos potencialmente graves, con recomendaciones específicas a partir de un diagnóstico precoz.

¿Cuál es el beneficio de realizarme la prueba?

Existen beneficios para ti y para tu familia. Si tienes cáncer sabrás qué tratamientos pueden ser viables o no. Si no tienes cáncer podrás establecer junto con tu médico un plan personalizado de monitorización y gestión de tu salud. De esta manera podrás detectar de manera anticipada y combatirlo cuando es más fácil de vencer.
Los beneficios también son para su familia, al determinar si ellos también tienen predisposición a los mismos eventos y trastornos malignos.

¿De qué manera esta prueba puede beneficiar a mis familiares?

Beneficia a tus familiares indicando si es probable que ellos también tengan las mutaciones. Si un paciente ha sido detectado con la mutación las siguientes personas tienen 50% de probabilidad de también contar con la mutación: padre, madre, cualquiera de los hijos o hijas, cualquiera de los hermanos o hermanas. En el caso de que se detecte un resultado positivo es recomendable realizar la prueba a los familiares directos.

¿A quiénes se recomienda realizar esta prueba?

La prueba puede ser realizado por cualquier persona sana, por personas que hayan tenido cáncer de seno u ovario, por personas cuyos familiares hayan tenido antecedentes de cáncer o tengan resultados de BRCA y TP53 positivos.

¿Qué significa un resultado positivo?

Un resultado positivo significa que aumenta tu probabilidad de desarrollar ciertos trastornos y desórdenes dañinos y malignos a lo largo de la vida, debido a que se identificó un cambio genético. No significa que actualmente tengas cáncer, ni tampoco que definitivamente lo desarrollarás en el futuro.

¿Qué significa un resultado negativo?

Un resultado negativo significa que no hay evidencia de que aumente tu probabilidad de sufrir eventos malignos. No se encontraron cambios genéticos asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos y desordenes hereditarios en los genes analizados. Este resultado no elimina el riesgo de desarrollar trastornos de tipo cancerígenos que puedan estar relacionados a otros factores, mutaciones en otros genes o estilo de vida.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 19/06/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

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Resultados:

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