Multilab Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación posterior a MLPA) AME--- Examen de laboratorio clínico Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación posterior a MLPA): Este examen permite la identificación de mutaciones en el gene SMN1 en indiviuos con Atrofia Muscular Espinal cuyo resultado de MLPA es normal o ha detectado la deleción de solo una copia del gen, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: AME--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación posterior a MLPA)
S/00 Disponible 2024-05-09
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Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación posterior a MLPA) Examen de laboratorio clínico Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación posterior a MLPA): Este examen permite la identificación de mutaciones en el gene SMN1 en indiviuos con Atrofia Muscular Espinal cuyo resultado de MLPA es normal o ha detectado la deleción de solo una copia del gen, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación posterior a MLPA)

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Descripción:

Este examen consiste en la secuenciación del gen SMN1, y tiene la finalidad de diagnosticar a pacientes que presentan sospecha de atrofia muscular espinal (AME), también conocida como atrofia espinal progresiva (AEP). Es recomendado para aquellos pacientes que ya hayan realizado previamente el examen MLPA. La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Las variantes presentes en el gen SMN1 son responsables de causar esta enfermedad. Aproximadamente el 95% de las personas con AME tienen una deleción que afecta a ambas copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Alrededor del 5% de los individuos con esta enfermedad tienen microdeleciones del exón 7 en una de las copias del gen, mientras que en la otra copia presentan variantes detectadas únicamente mediante pruebas de secuenciación (indels y sustituciones) del gen SMN1.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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