Multilab Panel de Ataxias PATAXI Examen de laboratorio clínico Panel de Ataxias: El Panel de Ataxias investiga 79 genes relacionados con formas dominantes, recesivas y episódicas de ataxia. Este examen secuencia las regiones codificantes de los genes y no aplica para cuadros de expansiones (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y otras). Para casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ser precedido por el Panel de Ataxias por Expansiones, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PATAXI Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Ataxias
S/00 Disponible 2024-07-17
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Panel de Ataxias Examen de laboratorio clínico Panel de Ataxias: El Panel de Ataxias investiga 79 genes relacionados con formas dominantes, recesivas y episódicas de ataxia. Este examen secuencia las regiones codificantes de los genes y no aplica para cuadros de expansiones (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y otras). Para casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ser precedido por el Panel de Ataxias por Expansiones, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Ataxias

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Descripción:

En este panel de NGS, se lleva a cabo la secuenciación completa, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con formas recesivas y dominantes de ataxia. Entre las ataxias que se investigan en este panel se encuentran la Ataxia-Telangiectasia, la Ataxia con Apraxia Oculomotora, y otras. Es relevante destacar que este examen analiza únicamente las regiones codificantes de los genes del panel y no verifica la presencia de expansiones, que son la causa principal de muchas ataxias de herencia autosómica dominante de inicio en la edad adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, u otras). Por este motivo, para los casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, es necesario realizar previamente el Panel de Ataxias de Expansión. Asimismo, este examen tampoco evalúa la expansión en el gen FXN que se asocia a la ataxia de Friedreich.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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