Multilab Panel de Craniosinostosis PCRA-- Examen de laboratorio clínico Panel de Craniosinostosis: El Panel de Craniosinostosis analiza 4 genes relacionados con el Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PCRA-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Craniosinostosis
S/00 Disponible 2024-10-09
Valoración 4.8/5 346
Panel de Craniosinostosis Examen de laboratorio clínico Panel de Craniosinostosis: El Panel de Craniosinostosis analiza 4 genes relacionados con el Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Panel de Craniosinostosis

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Descripción:

Este panel de secuenciación de nueva generación (NGS) se utiliza para llevar a cabo un análisis completo de los exones y las regiones intrónicas cercanas, así como la evaluación del número de copias (CNV) de 4 genes que están relacionados con diferentes formas de craneosinostosis sindrómicas. Estas incluyen el Síndrome de Apert, el Síndrome de Jackson-Weiss, el Síndrome de Pfeiffer, el Síndrome de Saethre-Chotzen y el Síndrome de Crouzon.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



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Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

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Preparación del paciente:

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