Multilab Panel de Demencias y Parkinson PDP--- Examen de laboratorio clínico Panel de Demencias y Parkinson: El Panel de Demencias y Parkinson investiga mutaciones en 60 genes implicados en formas precoces de Enfermedad de Alzheimer, Demencia Frontotemporal, Enfemedad de Parkinson y Enfermedad de Alexander. En casos de sospecha de Demencia Frontotemporal (DFT), este examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión en el gen C9orf72. El Panel de Demencias y Parkinson está indicado para pacientes con formas precoces y/o familiares de estas enfermedades, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PDP--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Demencias y Parkinson
S/00 Disponible 2024-05-09
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Panel de Demencias y Parkinson Examen de laboratorio clínico Panel de Demencias y Parkinson: El Panel de Demencias y Parkinson investiga mutaciones en 60 genes implicados en formas precoces de Enfermedad de Alzheimer, Demencia Frontotemporal, Enfemedad de Parkinson y Enfermedad de Alexander. En casos de sospecha de Demencia Frontotemporal (DFT), este examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión en el gen C9orf72. El Panel de Demencias y Parkinson está indicado para pacientes con formas precoces y/o familiares de estas enfermedades, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Demencias y Parkinson

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Descripción:

En este panel de NGS, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 60 genes que están involucrados en formas tempranas y/o familiares de la Enfermedad de Alzheimer, la Demencia frontotemporal, la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Alexander. Es importante destacar que no se realiza el análisis del alelo APOE4 (apolipoproteína E) en este examen y que el análisis de expansión del gen C9orf72 debe llevarse a cabo en un estudio adicional.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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