Multilab Panel de Distonías PDIST- Examen de laboratorio clínico Panel de Distonías: El Panel de Distonías secuencia 35 genes relacionados con distonías. Incluye enfermedades como Distonía Sensible a Dopa, DYT1, y otras más, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PDIST- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Distonías
S/00 Disponible 2024-10-09
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Panel de Distonías Examen de laboratorio clínico Panel de Distonías: El Panel de Distonías secuencia 35 genes relacionados con distonías. Incluye enfermedades como Distonía Sensible a Dopa, DYT1, y otras más, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Descripción:

En este panel de NGS, se efectúa el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes más relevantes que están asociados con la distonía. Esto comprende los genes relacionados con la distonía dopa-sensible, como también el gen DYT1, entre otros.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



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Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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