Multilab Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia PDMMM- Examen de laboratorio clínico Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia: El Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia evalúa genes relacionados con enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. En este panel están incluidas enfermedades como Miopatía Congénita, Distrofias Musculares y Miastenia Congénita, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles). Código de Examen: PDMMM- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia
S/00 Disponible 2024-05-08
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Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia Examen de laboratorio clínico Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia: El Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia evalúa genes relacionados con enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. En este panel están incluidas enfermedades como Miopatía Congénita, Distrofias Musculares y Miastenia Congénita, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles).

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Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia

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Descripción:

En esta prueba de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes más relevantes que son responsables de enfermedades neuromusculares. El panel incluye distintas formas de miopatía congénita, distrofias musculares y miastenias congénitas.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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