Multilab Panel de Disturbios de la Función Renal PDRENA Examen de laboratorio clínico Panel de Disturbios de la Función Renal: El Panel de Disturbios de la Función Renal investiga 20 genes relacionados con cuadros renales tratables como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insípida Nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PDRENA Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Disturbios de la Función Renal
S/00 Disponible 2024-07-18
Valoración 4.8/5 197
Panel de Disturbios de la Función Renal Examen de laboratorio clínico Panel de Disturbios de la Función Renal: El Panel de Disturbios de la Función Renal investiga 20 genes relacionados con cuadros renales tratables como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insípida Nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Panel de Disturbios de la Función Renal

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Descripción:


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 23 genes relacionados con diferentes trastornos tratables de la función renal, incluyendo Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes insípida nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, entre otros.

Genes Analizados

AGXT AQP2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVPR2 BSND CLCNKA

CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CTNS GLA GRHPR HOGA1 KCNJ1

SCNN1A SCNN1B SCNN1G SLC12A1 SLC12A3 SLC4A4 TRPM6

Principales enfermedades analizadas en este examen

Síndrome de Bartter: es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.

Síndrome de Liddle: es un trastorno hereditario poco frecuente, en el cual los túbulos colectores de los riñones eliminan el potasio pero retienen sodio y agua de manera excesiva, lo que provoca hipertensión arterial.

Diabetes insípida nefrogénica: es causada por la resistencia parcial o total al efecto de la hormona antidiurética arginina vasopresina (AVP). La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2, ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina. La diabetes insípida nefrogénica adquirida o secundaria puede ser causada por desbalances electrolíticos (hipercalcemia, hipokalemia), enfermedades renales o extrarrenales y fármacos (toxicidad por litio).

Hipomagnesemia: es la concentración sérica de magnesio < 1,8 mg/dL (< 0,70 mmol/L). Sus causas incluyen la ingesta y la absorción inadecuada de magnesio o el aumento de la excreción secundario a hipercalcemia o al consumo de fármacos como furosemida. Las características clínicas suelen deberse a la hipopotasemia y la hipocalcemia asociadas y abarcan letargo, temblores, tetania, convulsiones y arritmias. El tratamiento consiste en la reposición de magnesio.

Acidosis tubular renal: es la acidosis con alteraciones de los electrolitos debidas a la falla en la excreción de protones (tipo 1), en la reabsorción de bicarbonato (tipo 2) o en la producción de aldosterona o la respuesta a esta hormona (tipo 4). (El tipo 3 es extremadamente raro y no se comentará). Los pacientes pueden ser asintomáticos, mostrar signos y síntomas de alteraciones electrolíticas o progresar a enfermedad renal crónica.

Síndrome de Gittelman: es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva en el que la alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q.

Enfermedad de Fabry: es un tipo de enfermedad por almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son unas estructuras redondas que se encuentran en las células del cuerpo y que estan llenas de enzimas . Las enzimas de los lisosomas ayudan con la descomposición de proteínas , carbohidratos, grasas y otras sustancias.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Panel NGS de trastornos nefrológicos / NGS de enfermedades renales hereditarias / Panel de genes relacionados con enfermedades renales

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