Multilab Panel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa PEDCL- Examen de laboratorio clínico Panel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa: Este examen secuencia 34 genes relacionados con enfermedades del tejido conjuntivo que causan hiperelasticidad, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, y otras enfermedades asociadas, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PEDCL- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
S/00 Disponible 2024-07-17
Valoración 4.8/5 289
Panel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa Examen de laboratorio clínico Panel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa: Este examen secuencia 34 genes relacionados con enfermedades del tejido conjuntivo que causan hiperelasticidad, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, y otras enfermedades asociadas, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

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Descripción:

En este conjunto de pruebas de secuenciación de nueva generación (NGS), se lleva a cabo un análisis completo de los exones y las regiones intrónicas cercanas, junto con la evaluación del número de copias (CNV), para genes que están relacionados con diversas variantes del Síndrome de Ehlers-Danlos y Cutis laxa.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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