Multilab Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables) PEIMT- Examen de laboratorio clínico Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables): El Panel de Errores Innatos del Metabolismo secuencia 116 genes relacionados con errores innatos del metabolismo que pueden ser tratados. El panel tiene como indicación cuadros en los que se sospecha un EIM, o con presunción clínica específica para Glucogenosis, Aciduria orgánica, Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de Coenzima Q10, Deficiencia de GLUT1, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Enfermedad de orina de jarabe de arce, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Gaucher, Galactosemia y Xantomatosis Cerebro tendinoso, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 32 días (hábiles). Código de Examen: PEIMT- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables)
S/00 Disponible 2026-10-04
Valoración 4.8/5 1475
Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables) Examen de laboratorio clínico Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables): El Panel de Errores Innatos del Metabolismo secuencia 116 genes relacionados con errores innatos del metabolismo que pueden ser tratados. El panel tiene como indicación cuadros en los que se sospecha un EIM, o con presunción clínica específica para Glucogenosis, Aciduria orgánica, Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de Coenzima Q10, Deficiencia de GLUT1, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Enfermedad de orina de jarabe de arce, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Gaucher, Galactosemia y Xantomatosis Cerebro tendinoso, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 32 días (hábiles).

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Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables)

Resumen:

  • Detecta mutaciones en enfermedades metabólicas tratables.
  • Muestra: Saliva
  • Tiempo de entrega :
  • Requiere previa cita:
  • Preparación: Sí, haga clic aquí.

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Este estudio está disponible en la sede, sin embargo, requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor, contáctenos a telefónicamente al (01)485-1010 o escríbanos Whatsapp haciendo clic aquí 947-347-595 .

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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Otros Nombres:

Panel NGS de Errores Innatos del Metabolismo / Panel NGS de genes asociados a enfermedades raras, neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointest

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