Multilab Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables) PEIMT- Examen de laboratorio clínico Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables): El Panel de Errores Innatos del Metabolismo secuencia 116 genes relacionados con errores innatos del metabolismo que pueden ser tratados. El panel tiene como indicación cuadros en los que se sospecha un EIM, o con presunción clínica específica para Glucogenosis, Aciduria orgánica, Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de Coenzima Q10, Deficiencia de GLUT1, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Enfermedad de orina de jarabe de arce, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Gaucher, Galactosemia y Xantomatosis Cerebro tendinoso, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PEIMT- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables)
S/00 Disponible 2024-07-18
Valoración 4.8/5 143
Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables) Examen de laboratorio clínico Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables): El Panel de Errores Innatos del Metabolismo secuencia 116 genes relacionados con errores innatos del metabolismo que pueden ser tratados. El panel tiene como indicación cuadros en los que se sospecha un EIM, o con presunción clínica específica para Glucogenosis, Aciduria orgánica, Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de Coenzima Q10, Deficiencia de GLUT1, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Enfermedad de orina de jarabe de arce, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Gaucher, Galactosemia y Xantomatosis Cerebro tendinoso, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Panel de Errores Innatos del Metabolismo (Tratables)

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Descripción:


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 367 genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.

Genes Analizados

ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8

ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA

AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL

AMACR AMT APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL

ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT

BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK

CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40

CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA

CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL1A1 COL1A2 CORO1A

CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA

CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1

CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD

DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE

ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FECH

FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD

GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2

GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GGCX

GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2

GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1

HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2

HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1

IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR

IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT

LCK LCT LDHA LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL

MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD

MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL

GMPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGLU

NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT

NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8

PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PHEX

PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP

PNPO POU1F1 PPOX PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC

PTS PYGL PYGM QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5

RFXANK RFXAP RORC SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G

SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2

SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19

SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1

SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3

SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9

SMN1 SMPD1 SORD SPR SRP54 STAR STAT1 STX11

STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC

TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1

TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1

UNC13D UNG UROD UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45

WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143

Principales enfermedades analizadas en este examen

Errores Innatos del Metabolismo: son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han sido particularmente beneficiadas por leyes de drogas huérfanas, permitiendo el acceso a terapias seguras y eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las produce.

Enfermedades Neurológicas, Enfermedades Inmunológicas, Enfermedades Hematológicas, Enfermedades Metabólicas, Enfermedades Endocrinas, Enfermedades Renales, Enfermedades Hepáticas y Enfermedades Gastrointestinales.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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Otros Nombres:

Panel NGS de Errores Innatos del Metabolismo / Panel NGS de genes asociados a enfermedades raras, neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointest

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