Multilab Panel de Hemocromatosis PHEMO- Examen de laboratorio clínico Panel de Hemocromatosis: El Panel de Hemocromatosis secuencia los 5 genes relacionados a la acumulación patológica de hierro. La secuenciación no se restringe a las dos variantes comunes de HFE (H63D e C282Y), y si engloba todas las regiones codificantes de los genes analizados, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PHEMO- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Hemocromatosis
S/00 Disponible 2024-10-14
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Panel de Hemocromatosis Examen de laboratorio clínico Panel de Hemocromatosis: El Panel de Hemocromatosis secuencia los 5 genes relacionados a la acumulación patológica de hierro. La secuenciación no se restringe a las dos variantes comunes de HFE (H63D e C282Y), y si engloba todas las regiones codificantes de los genes analizados, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Hemocromatosis

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Descripción:


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 5 genes relacionados con la acumulación patológica de hierro. Esta prueba secuencia todas las regiones codificantes de los genes investigados, no sólo las dos variantes comunes del gen HFE (H63D y C282Y).

Genes Analizados

HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2

Principales enfermedades analizadas en este examen

Hemocromatosis: Afección por la que el cuerpo absorbe y almacena más hierro del que necesita. La cantidad extra de hierro se almacena en el hígado, el corazón y el páncreas. A veces esto produce enfermedad del hígado, problemas cardíacos, insuficiencia orgánica y cáncer. En ocasiones, también causa un color bronceado en la piel; diabetes, dolor en las articulaciones y el abdomen, cansancio e impotencia. La hemocromatosis puede ser hereditaria o provocada por transfusiones de sangre. También se llama sobrecarga de hierro.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



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Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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Otros Nombres:

Panel NGS para Hemocromatosis Hereditaria / Panel Genético de Hemocromatosis / Panel NGS para HFE / Panel de Hemocromatosis

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