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Este panel lleva a cabo la secuenciación completa, cubriendo tanto los exones como las regiones intrónicas adyacentes, y también evalúa el número de copias (CNV) utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes F8 y F9. Estos genes son responsables de la Hemofilia A y la Hemofilia B, respectivamente. Es importante tener en cuenta que este examen no analiza dos de las principales variantes causantes de la Hemofilia A grave (Inv22 e Inv1 en el gen F8). Si desea más información al respecto, no dude en ponerse en contacto con nosotros.
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