Multilab Panel de Inmunodeficiencias Primarias PIP--- Examen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias Primarias: El Panel de Inmunodeficiencias Primarias identifica mutaciones en 60 genes relacionados con diversas Inmunodeficiencias Primarias y otros disturbios inmunológicos, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias, Enfermedad Granulomatosa Crónica, Linfohistiocitosis Hemofagocítica, Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID), Micobacteriosis Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM, Edema Angioneurótico e Síndrome Hiper-IgE, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PIP--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Inmunodeficiencias Primarias
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 237
Panel de Inmunodeficiencias Primarias Examen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias Primarias: El Panel de Inmunodeficiencias Primarias identifica mutaciones en 60 genes relacionados con diversas Inmunodeficiencias Primarias y otros disturbios inmunológicos, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias, Enfermedad Granulomatosa Crónica, Linfohistiocitosis Hemofagocítica, Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID), Micobacteriosis Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM, Edema Angioneurótico e Síndrome Hiper-IgE, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Inmunodeficiencias Primarias

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Descripción:

En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación (que abarca exones y regiones intrónicas próximas) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un conjunto de 59 genes asociados con diversas inmunodeficiencias primarias y otras enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico. Entre estas patologías se incluyen agamaglobulinemias (Deficiencia de Anticuerpos), Deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias, enfermedades granulomatosas crónicas, linfohistiocitosis hemofagocíticas, micobacteriosis atípicas, entre otras.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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Resultados:

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