MultilabPanel de Inmunodeficiencias y Enfermedades InmunológicasPIEI--Examen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas: El Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) secuencia 399 genes relacionados con Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles).
Código de Examen: PIEI--https://www.multilab.com.pe/examen/1122/inmunodeficiencias-enfermedades-inmunologicas
Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades InmunológicasMultilabExamen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas: El Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) secuencia 399 genes relacionados con Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles).
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Examen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas - Qué es, precio, preparación
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Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas
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Descripción:
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con las inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética. El panel incluye trastornos linfoproliferativos y el síndrome de hiper-IgE.
Principales enfermedades analizadas en este examen
Inmunodeficiencias Primarias y otras alteraciones inmunológicas, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias: son una serie de enfermedades genéticas en las que existe una alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria que puede suponer, dependiendo de la inmunodeficiencia, un mayor riesgo de infecciones, desregulación inmunológica, fenómenos autoinmunes, autoinflamación y neoplasias. A consecuencia de ese funcionamiento inadecuado la incidencia de infecciones es mayor de lo habitual, siendo generalmente más graves, más prolongadas, y precisando de tratamientos antibióticos más intensos o prolongados.
Enfermedad Granulomatosa Crónica: es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.
Linfohistiocitosis Hemofagocítica: es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.
Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID): es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario caracterizado por anomalías en las funciones de los linfocitos T y en los linfocitos B (tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones).
Micobacteriosis Atípicas: son enfermedades producidas por bacilos acidorresistentes diferentes a Mycobacterium tuberculosis; también se conocen como micobacterias atípicas. Las más frecuentes son: M. marinum, M. chelonae, M. ulcerans, M. kansasii, M. fortuitum, M. abscessus y M. avium-intracellulare; pueden causar enfermedad pulmonar, cutánea o diseminada.
Síndrome de Wiskott-Aldrich: es una inmunodeficiencia primaria con patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, es causado por mutaciones en el gen que codifica la Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), un regulador clave de la señalización y la reorganización del cito-esqueleto en las células hematopoyéticas. Las mutaciones en WASP dan lugar a un amplio espectro clínico que van desde trombocitopenia, inmunodeficiencia, eczema y alta susceptibilidad al desarrollo de tumores y manifestaciones como infecciones incluyendo de piel, otitis media con drenaje de material purulento, neumonía que puede presentarse desde los primeros seis meses de vida.
Síndrome de Hiper-IgM: es una inmunodeficiencia primaria congénita poco frecuente, caracterizada por infecciones recurrentes y niveles plasmáticos normales o aumentados de inmunoglobulina M (IgM) y niveles disminuidos de IgG, IgA e IgE. Esta enfermedad se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (XSHIM). La causa del XSHIM es un defecto molecular en el gen que codifica para el ligando del CD40 (CD40L), molécula presente normalmente en los linfocitos T activados, imprescindible para la diferenciación y cambio de isotipo de inmunoglobulinas (Igs) en los linfocitos B.
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
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Otras sugerencias:
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Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.
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