Multilab Panel de Leucodistrofias PLEUCO Examen de laboratorio clínico Panel de Leucodistrofias: El Panel de Leucodistrofias secuencia 137 genes relacionados con enfermedades de la sustancia blanca. Incluye enfermedades como adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter y enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PLEUCO Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Leucodistrofias
S/00 Disponible 2024-10-09
Valoración 4.8/5 354
Panel de Leucodistrofias Examen de laboratorio clínico Panel de Leucodistrofias: El Panel de Leucodistrofias secuencia 137 genes relacionados con enfermedades de la sustancia blanca. Incluye enfermedades como adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter y enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Panel de Leucodistrofias

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Descripción:

En este panel de NGS, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 139 genes que son responsables de causar alteraciones en la materia blanca del sistema nervioso central. Entre las enfermedades abarcadas se encuentran la Adrenoleucodistrofia, la Enfermedad de Canavan, Vanishing White Matters (sustancia blanca evanescente) y las enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



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Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

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Preparación del paciente:

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