Multilab Panel de Paraplegias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica PPEELA Examen de laboratorio clínico Panel de Paraplegias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica: El Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica secuencia 60 genes relacionados con las Enfermedades de Neurona Motora Superior - Esclerosis Lateral Amiotrófica y paraplejia espástica hereditaria. En casos en los que hay una fuerte sospecha de Esclerosis Lateral Amiotrófica, el examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión del gen C9orf72, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PPEELA Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Paraplegias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica
S/00 Disponible 2024-07-18
Valoración 4.8/5 237
Panel de Paraplegias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica Examen de laboratorio clínico Panel de Paraplegias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica: El Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica secuencia 60 genes relacionados con las Enfermedades de Neurona Motora Superior - Esclerosis Lateral Amiotrófica y paraplejia espástica hereditaria. En casos en los que hay una fuerte sospecha de Esclerosis Lateral Amiotrófica, el examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión del gen C9orf72, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Paraplegias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica

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Descripción:

En esta prueba de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 60 genes relacionados con enfermedades de neurona motora superior, tales como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias. Cabe mencionar que este examen no incluye la investigación de la expansión del gen C9orf72.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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