Multilab Panel de Síndrome Nefrótico PSNEFR Examen de laboratorio clínico Panel de Síndrome Nefrótico: El Panel de Síndrome Nefrótico secuencia los 50 genes más frecuentemente relacionados con este cuadro, no necesita preparación, resultados entregados en 33 días (hábiles). Código de Examen: PSNEFR Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Síndrome Nefrótico
S/00 Disponible 2024-10-09
Valoración 4.8/5 312
Panel de Síndrome Nefrótico Examen de laboratorio clínico Panel de Síndrome Nefrótico: El Panel de Síndrome Nefrótico secuencia los 50 genes más frecuentemente relacionados con este cuadro, no necesita preparación, resultados entregados en 33 días (hábiles).

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Panel de Síndrome Nefrótico

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Descripción:


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 50 genes más frecuentemente asociados a formas hereditarias de síndrome nefrótico, incluyendo Síndrome de Alport.

Genes Analizados

ACTN4 ADGRE1 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 AVIL CD2AP

COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B DGKE EMP2 FN1 IFIH1

IL36G INF2 ITGA3 KANK1 KANK2 LAMB2 LMX1B MAGI2 MYH9

NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93

PAX2 PDSS2 PLCE1 PMM2 PTPRO SCARB2 SGPL1 SLC17A5

SMARCAL1 TBC1D8B TRPC6 WNK4 WT1 XPO5 MYO1E COL4A3

Principales enfermedades analizadas en este examen

Síndrome Nefrótico: es un trastorno renal que hace que el cuerpo excrete demasiadas proteínas en la orina. El síndrome nefrótico generalmente se debe a daños en los racimos de vasos sanguíneos diminutos de los riñones que filtran los desechos y el exceso de agua de la sangre. La afección causa hinchazón, particularmente en los pies y los tobillos, y aumenta el riesgo de otros problemas de salud.

Síndrome de Alport: es la segunda enfermedad renal hereditaria más frecuente después de la poliquistosis renal autosómica dominante. El Síndrome de Alport se produce por mutaciones en los genes del colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4 y COL4A5) mediante los 3 patrones de herencia mendelianos. La presentación clínica es muy variable: desde pacientes asintomáticos o con microhematuria, a hipoacusia nerurosensorial bilateral, afectación ocular, proteinuria y enfermedad renal crónica terminal (ERCT).



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



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Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

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Otros Nombres:

Panel NGS para Síndrome Nefrótico / Síndrome Nefrótico / Panel del síndrome nefrótico NGS / Examen genético para síndrome nefrótico / Síndrome de Alport

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