Multilab MLPA de BRCA1 MLPAB1 Examen de laboratorio clínico MLPA de BRCA1: MLPA del gen BRCA1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen. Está indicado para pacientes con cáncer de mama u ovario hereditarios que realizaron previamente la secuenciación de los genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionales que no permitían descubrir las deleciones y duplicaciones, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: MLPAB1 Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos MLPA de BRCA1
S/00 Disponible 2024-07-18
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MLPA de BRCA1 Examen de laboratorio clínico MLPA de BRCA1: MLPA del gen BRCA1 permite la identificación de deleciones y duplicaciones en este gen. Está indicado para pacientes con cáncer de mama u ovario hereditarios que realizaron previamente la secuenciación de los genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionales que no permitían descubrir las deleciones y duplicaciones, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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MLPA de BRCA1

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Descripción:

Este análisis de MLPA se enfoca en identificar microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA1. Se recomienda este examen para individuos que presenten sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRCA1 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama (con un riesgo que oscila entre el 46% y el 87%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas exclusivamente mediante el examen de secuenciación del gen BRCA1 (mutaciones puntuales) se identifican en más del 80% de los casos. Las microdeleciones o microduplicaciones representan alrededor del 10% de los casos.
Es importante mencionar que las alteraciones en el gen BRCA1 también predisponen a otros tipos de tumores hereditarios, incluyendo cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma, entre otros.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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