Multilab Panel de Colestasis Crónica PCC--- Examen de laboratorio clínico Panel de Colestasis Crónica: El Panel de Colestasis Crónica investiga genes relacionados a la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como SERPINA1 y CFTR, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PCC--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Colestasis Crónica
S/00 Disponible 2024-07-17
Valoración 4.8/5 754
Panel de Colestasis Crónica Examen de laboratorio clínico Panel de Colestasis Crónica: El Panel de Colestasis Crónica investiga genes relacionados a la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como SERPINA1 y CFTR, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Colestasis Crónica

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Descripción:


En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como Fibrosis Quística y Deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Genes Analizados

ABCB11 ABCB4 ATP8B1 CFTR JAG1 KIF12 LSR MYO5B NR1H4

PPM1F SERPINA1 TJP2 USP53 VIPAS39 VPS33B WDR83OS

Principales enfermedades analizadas en este examen

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) / Enfermedad de Byler: Trastorno hereditario raro que se caracteriza por una acumulación de bilis (líquido que ayuda a digerir las grasas) en el hígado. Esto a veces produce enfermedad en ese órgano e insuficiencia hepática, y es posible que aumente el riesgo de cáncer de hígado. La causa de la colestasis intrahepática familiar progresiva son las mutaciones (cambios) en ciertos genes que dan origen a las proteínas necesarias para el funcionamiento correcto del hígado. Esta enfermedad suele presentarse en lactantes y niños.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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Otros Nombres:

Panel NGS / Colestasis Intra-hepática / Coletasis Intra-hepática Familiar Progresiva / Enfermedad de Byler

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