Multilab Síndrome de Alagille -MLPA DE JAG1 O DE LA REGIÓN 20P12 SINDAL Examen de laboratorio clínico Síndrome de Alagille -MLPA DE JAG1 O DE LA REGIÓN 20P12: Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille. El Síndrome de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1., no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: SINDAL Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Alagille -MLPA DE JAG1 O DE LA REGIÓN 20P12
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 68
Síndrome de Alagille -MLPA DE JAG1 O DE LA REGIÓN 20P12 Examen de laboratorio clínico Síndrome de Alagille -MLPA DE JAG1 O DE LA REGIÓN 20P12: Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille. El Síndrome de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1., no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Síndrome de Alagille -MLPA DE JAG1 O DE LA REGIÓN 20P12

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Descripción:


Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille. El Síndrome de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.

Genes Analizados

JAG1

Principales enfermedades analizadas en este examen

Síndrome de Alagille: es una patología poco frecuente. Afecta a uno de cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por una hipoplasia de vías biliares que se asocia a otras malformaciones.

Otros nombres para este examen

MLPA para la región 20p12, Síndrome de Alagille, Búsqueda de deleciones y duplicaciones en el síndrome de Alagille por MLPA, Búsqueda de deleciones y duplicaciones en la región 20p12, Duplicaciones y deleciones de la región cromosómica 20p12



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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Otros Nombres:

MLPA para la región 20p12 / Síndrome de Alagille / Búsqueda de deleciones y duplicaciones en el síndrome de Alagille por MLPA / Búsqueda de deleciones y duplicaciones en la región 20p12 / Duplicacione

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