Multilab Cáncer y salud cardiaca hereditaria CASACH Examen de laboratorio clínico Cáncer y salud cardiaca hereditaria: En una primera aproximación se realiza la secuenciación completa de los genes mediante un tipo de secuenciación vanguardista, la NGS (next generation sequencing) pirosecuenciación. Si no se ha identificado ninguna mutación patogénica mediante secuenciación, se ofrece en una segunda fase la técnica MLPA para los genes., no necesita preparación, resultados entregados en 20 días (hábiles). Código de Examen: CASACH Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Cáncer y salud cardiaca hereditaria
S/21902190 Disponible 2020-09-18
Valoración 4.8/5 212
Cáncer y salud cardiaca hereditaria Examen de laboratorio clínico Cáncer y salud cardiaca hereditaria: En una primera aproximación se realiza la secuenciación completa de los genes mediante un tipo de secuenciación vanguardista, la NGS (next generation sequencing) pirosecuenciación. Si no se ha identificado ninguna mutación patogénica mediante secuenciación, se ofrece en una segunda fase la técnica MLPA para los genes., no necesita preparación, resultados entregados en 20 días (hábiles).

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Cáncer y salud cardiaca hereditaria

Descripción:

La prueba para cáncer y salud cardiaca hereditaria analiza 30 genes para ayudar a mujeres y hombres a determinar la propensión a contraer cáncer o sufrir problemas cardiacos en el futuro.
Identifica la propensión a los siguientes cánceres hereditarios:

  • Mama
  • Ovario
  • Útero
  • Estómago
  • Próstata
  • Melanoma
  • Colon

De la misma forma, se evalúan genes asociados con desórdenes cardiovasculares heredados, como:

  • Miocardiopatía: Una anomalía del músculo cardíaco que dificulta que el corazón bombee sangre al cuerpo.
  • Arritmia: Una anomalía del ritmo cardíaco que hace que el corazón latiera demasiado rápido, demasiado lento o irregularmente.
  • Arteriopatía: Problemas con la estructura de las arterias en muchas partes del cuerpo, incluido el corazón.
  • Hipercolesterolemia familiar (HF): Causa el colesterol muy alto desde una edad temprana y aumenta las probabilidades de tener una enfermedad coronaria. Las personas con colesterol alto y FH tienen 22 veces más probabilidades de desarrollar una enfermedad coronaria que aquellas con colesterol normal y no FH.

Estas evaluaciones nos permiten diseñar un plan personalizado para prevenir eventos cardíacos potencialmente graves, con recomendaciones específicas, como la monitorización regular del ritmo cardíaco, presión sanguínea, índice de masa corporal, glucosa en sangre o medicamentos para reducir el colesterol, entre otras.

¿Por qué hacerse pruebas genéticas

Detección y prevención personalizadas. Sabiendo que tiene una mutación que aumenta su riesgo, ya sea de cáncer o de problemas cardiacos, le permite a usted y a su médico crear un plan personalizado diseñado para prevenir o detectar situaciones médicas potencialmente graves en una etapa anterior y más tratable.

¿Qué medidas puedo tomar?

Conocer su riesgo puede ayudarlo a tomar medidas. Puede trabajar con su médico para crear un plan personalizado de detección y prevención, diseñado para ayudar a tomar las precauciones necesarias para evitar que se presenten aquellos problemas cardiacos a los que tienes predisposición y reducir su riesgo de desarrollar cáncer. Esto podría incluir:

  • Screenings antes de tiempo y más frecuentes: Por ejemplo, si tiene un mayor riesgo de cáncer de mama, su proveedor de atención médica podría recomendar mamografías a una edad más temprana. En caso de riesgo cardiaco podría ser necesario medir de manera regular del ritmo cardíaco, presión sanguínea, índice de masa corporal o glucosa en sangre.
  • Medidas preventivas: Su proveedor de atención médica puede sugerir medidas preventivas, como ciertos medicamentos, por ejemplo, para reducir el colesterol.
  • Cuidado proactivo para su familia: A medida que los trastornos de salud hereditarios se ejecutan en las familias, tus resultados pueden ayudar a tus seres queridos a entender su riesgo hereditario de cáncer o problemas cardiacos.

También puede trabajar con su médico para crear un plan personalizado de reducción del colesterol que podría incluir:

  • Manejo del colesterol: si tiene HF, su proveedor de atención médica podría recomendarle un tratamiento con estatinas o medicamentos alternativos para ayudar a eliminar parte del colesterol adicional de su cuerpo.
  • Recomendaciones de estilo de vida: su proveedor de atención médica puede sugerir cambios en el estilo de vida para limitar el impacto de FH en su salud. Pueden recomendar una rutina de ejercicio regular o una dieta baja en grasas saturadas y trans, sal y azúcares agregados.
  • Cuidado familiar: a medida que los trastornos de salud hereditarios son hereditarios, sus resultados pueden ayudar a sus seres queridos a comprender su riesgo para la salud.

¿Qué siginifica un resultado positivo?

Un resultado positivo significa que aumenta tu probabilidad de desarrollar ciertos trastornos a lo largo de la vida, debido a que se identificó un cambio genético. El resultado incluye información detallada del riesgo específico.

¿Qué siginifica un resultado negativo?

Un resultado negativo significa que no hay evidencia de que aumente tu probabilidad de sufrir ciertos trastornos. No se encontraron cambios genéticos asociados con el aumento de riesgo. Este resultado no elimina el riesgo de desarrollar trastornos cardiovasculares o tipos de cáncer que puedan estar relacionados a otros factores, mutaciones en otros genes estilo de vida y al azar.

¿De qué manera esta prueba puede beneficiar a mis familiares

Esta información también puede ayudar a su familia. Debido a que las enfermedades cardíacas hereditarias pueden afectar a las familias, saber si está en riesgo puede ayudar a sus seres queridos a cuidar su salud cardíaca de manera proactiva. Por otra parte, beneficia a tus familiares indicando si es probable que ellos también tengan las mutaciones en caso de algún cáncer. Si un paciente ha sido detectado con la mutación las siguientes personas tienen 50% de probabilidad de también contar con la mutación: padre, madre, cualquiera de los hijos o hijas, cualquiera de los hermanos o hermanas. En el caso de que se detecte un resultado positivo es recomendable realizar la prueba a los familiares directos.

Resultados de las pruebas personalizadas

  • Resultados claros sobre la presencia o ausencia de mutaciones que aumentan su riesgo de desarrollar cáncer o problemas cardiacos.
  • Información personalizada sobre el riesgo de cáncer o de problemas cardiacos para analizar con médico.
  • Pautas de detección de cáncer y problemas cardiacos publicadas por expertos.
  • Información sobre cómo sus resultados pueden afectar a su familia.

Acceso gratuito a los médicos patólogos

Multilab le ofrece a usted y a su proveedor de atención médica acceso a nuestro equipo de asesores genéticos certificados para responder cualquier pregunta que pueda tener sobre sus resultados.

Para quien esta indicada la prueba

Esta prueba está orientada a personas que creen que tiene un riesgo más alto de tener alguna mutación o tiene un pariente al que ya se le ha diagnosticado una mutación. La detección precoz del cáncer mejora las probabilidades de supervivencia. Las tasas de supervivencia a 5 años para los cánceres cubiertos por la prueba de cáncer hereditario aumentan muy positivamente cuando se detectan en una etapa más temprana y más tratable.También puede ser realizado por cualquier persona sana, persona que haya tenidos enfermedades cardiacas o persona cuyos familiares directos hayan tenido enfermedades cardiacas. Algunas condiciones del corazón pueden ser genéticas. Si no se detecta y no se trata, estas afecciones pueden ser potencialmente mortales. Las condiciones hereditarias del corazón se pueden manejar con éxito. Descubrir con anticipación puede ayudarlo a usted y a su médico a crear un plan personalizado para prevenir enfermedades cardíacas o paros cardíacos repentinos. Las personas a menudo no saben que tienen una afección cardíaca hereditaria. La mayoría de las personas con enfermedades cardíacas hereditarias a menudo no experimentan síntomas y no saben que están en riesgo. Si no se detecta y no se trata, las afecciones cardíacas hereditarias pueden provocar problemas como la enfermedad coronaria, los ataques cardíacos, los paros cardíacos repentinos o la insuficiencia cardíaca.

Quién puede solicitar la prueba

La prueba puede ser solicitada por una persona de manera directa o en coordinación con su médico tratante.



Tipo de Servicio:

Análisis Clínico

Tipo de Muestra:

Saliva

Preparación del paciente:

  • La muestra de saliva debe recolectarse después de 1 hora si se el paciente ha bebido, fumado, usado enjuague bucal, masticó chicle.

Tiempo de entrega:

Precio y disponibilidad:

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